Geenitestejä on olemassa kahdenlaisia. Omaa geneettistä alkuperäänsä voi etsiä alkuperätestillä. Tällaisia alkuperätestejä voi jokainen halutessaan tilata itse esimerkiksi Yhdysvalloista.
Lääkärien tekemissä geenitesteissä puolestaan testataan yleensä tautigeenivariantteja eli sitä, onko henkilö jonkin geneettisen sairauden kantaja.
Genetiikan dosentti Päivi Onkamo Helsingin yliopistosta sanoo, että omia tautigeenejään ei kannata – eikä yleensä voikaan – itse testata. Miksi?
– Niiden tulkinta vaatii paljon tietoa geeneistä ja riskien laskennasta, Onkamo sanoo.
Mitä geenitesti paljastaa?
Mitä kaikkea geenitesteillä voi siis selvittää? Onkamon mukaan omia geenejään voi kartoittaa esimerkiksi äiti- ja isälinjatesteillä.
– Niistä saa selville sen, mistä äidinäidinäiti tai isänisänisä on peräisin kymmeniä tai satoja sukupolvia sitten. Genominlaajuisella testauksella saadaan myös määrällisiä arvioita. Useimmista ihmisistä löytyy geenejä sellaisista paikoista, joista sukututkimuskaan ei kerro. Eräs kollegani sai kuulla, että hänen geeneistään neljä prosenttia oli Italiasta. Hän hämmästyi. Isopapan kertomukset suvun italialaisvahvistuksesta eivät olleetkaan keksittyjä!
Osa tautigeeneistä tunnetaan, mutta Onkamon mukaan niiden testaaminen on siinä mielessä ongelmallista, että yhteen ominaisuuteen vaikuttaa niin monta geeniä.
– Vain ani harvoin yksi geeni aiheuttaa koko sairauden. Lisäksi riskiarviot ovat vielä nykyäänkin aika epämääräisiä, eikä kuluttaja välttämättä hahmota, mitä jokin riski tarkoittaa juuri hänen kohdallaan.
Voiko geenitestin tekemisestä olla haittaa?
Päivi Onkamo sanoo, että hän ei keksi mitään haittaa, mikä alkuperätesteihin liittyisi.
– Ellei sitten järkyty siitä, mistä kaikkialta omat geenit ovat peräisin, Onkamo sanoo ja naurahtaa.
Tautigeenitestien tuloksista sen sijaan voi selvitä jotakin sellaista, mihin ihminen ei ole varautunut.
– Opiskeluaikoina teimme testejä omilla geeneillämme. Silloin selvisi, että itselläni on sekä diabetekselle että reumalle altistavat geenivariantit. Olihan se aika hätkähdyttävää. On kuitenkin hyvä pitää mielessä, että tiettyjen geenivarianttien löytyminen ei vielä tarkoita sairastumista. Siksi on tärkeää, että tutkimustuloksia tulkitsee lääkäri tai muu asiantuntija.
Missä geenitestin voi tehdä?
Itsetehtäviä geenitestejä voi tilata esimerkiksi internetistä. Hinta on joitakin satoja euroja testin laajuudesta riippuen. Testi tehdään ottamalla sylkinäyte. Tulosten saaminen kestää 4–6 viikkoa.
Lääkärin tekemät geenitestit tehdään lähetteen saaneille potilaille. Testi tehdään joko sylki-, veri- tai kudosnäytteestä. Tulosten saaminen kestää 1–4 viikkoa.
Lähde: HUS / Genetiikan laboratorio, Family Tree DNA
Lue lisää:
Liikkujan geenitesti kertoo laji- ja harjoittelusuositukset
Suomalaiset kärsivät muita eurooppalaisia enemmän niska- ja selkäkivuista – miksi?
Chisu: ”Olen joutunut tekemään töitä äidiltä perimäni kiltteyden kanssa”